드넓은 정보 바다 위 푸르게 항해
[건강정보] "윌리엄스 증후군" 기본정보 (팅커벨 요정의 모티브?) 원인/증상/외모 본문
얼마 전 인간극장에서 어렸을 적 "윌리엄스 증후군"을 진단받았지만 이제는 '국악요정'이 된 이지원 씨(23)가 화제였죠.
오늘은 "요정"이라는 단어와 자주 연관되는 이 "윌리엄스 증후군"의 기본 정보들 속을 항해해 보겠습니다.
윌리엄스 증후군이란? (William's Syndrome)
윌리엄스 증후군이라는 이름은 1961년 처음으로 이 증상을 보고한 뉴질랜드의 JCP William 박사의 이름을 따서 지어졌습니다. 약 2만 명당 1명의 비율(0.00005%)이라는 매우 드문 확률로 발생한다고 하네요. 발생원인은 아직까지 확실히 밝혀지지 않았지만, 인종이나 지역과 상관없이 전 세계적으로 나타나는 증상이며, 임신 전후 산모의 음주나 흡연 등 어떤 행동과도 관련이 없다고 합니다.
원인
원인은 한마디로 유전자의 결실로 인한 것입니다. 특히 7번 염색체상에 위치한 엘라스틴 단백질을 생산하는 유전자와 인지능력과 관계된 LIMK1 유전자의 미세결실로 인해서 이 증후군의 여러 증상이 나타난다고 하네요. 개인마다 유전자 부족의 정도가 달라지며, 유전자 결손에 의한 것이라 후대에는 유전되지 않는다고 합니다.
임상증상 및 특징
대표적인 외형상의 특징은 두툼한 입술, 부은 듯한 눈두덩이, 들창코, 쉰 목소리를 꼽으며, 그 외에도 큰 입과 귀, 작은 치아와 턱과 같은 특징이 나타나기도 합니다. 동화 피터팬에 나오는 요정 팅커벨의 외모가 이 윌리엄스 증후군의 외형적 특징에서 모티브를 얻었다고 알려져 있죠.
또 다른 임상증상으로는 심장과 혈관의 기형, 신장이상, 성장발달 지연 등이 대표적입니다. 특히 영유아기에는 발육이 느린 경우가 많고, 음식 섭취에 어려움을 겪습니다. 자주 토하거나 빨고 삼키는 기능이 안 좋고 촉감에 저항성을 나타내기도 한다네요. 부모로서 아기가 잘 먹지 못할 때만큼 속이 타들어가는 일이 없는데, 얼마나 마음이 쓰일까요... 그래도 음식 섭취 문제는 나이가 들면 점점 나아진다고 하네요.
이 증후군을 가지고 있는 사람들에게 마음이 더 가는 이유 중 하나는 이들이 가지고 있는 성격상의 특징인데요, 이들은 매우 사교적이고 친숙한 성격을 가지고 있어 처음 보는 사람들과 금방 친해집니다. 그리고 많은 경우, 음악적 재능과 언어구사력이 일반인의 수십 배로 알려져 있어, 그야말로 동화 속의 요정의 모습이 자연스레 떠오릅니다. 다만, 낯선 사람에 대한 경계심이 너무 없어 사회화 훈련이 필요하고, 자신의 또래보다 어른들과 더 가까이하려는 특징을 가지고 있다고 하네요.
진단
윌리엄스 증후군 환자의 99% 이상에서 앞서 말한 엘라스틴 유전자 결실이 관찰되기 때문에, 형광동소보합이라는 검사를 통해서 미세결실을 확진할 수 있습니다. 최근에는, 염색체 마이크로 어레이 검사를 사용해 더 정밀하게 진단할 수 있다고 합니다.
치료
이 증후군은 평생에 걸쳐 꾸준히 잘 관리해야 합니다. 특히 영아기 때부터 성장하면서 나타나는 다양한 임상증상에 대해 잘 알고 미리 대비할 필요가 있는데, 증상에 따라 재활 치료나 심초음파 검사, 이비인후과, 치과, 내과 등 여러 분야에서 정기적으로 진찰을 하고 그러한 증상들을 조기에 치료하기 위해 노력을 기울이는 것이 가장 확실한 방법이라고 합니다. 희귀 질환 중앙-권역 네트워크 (K-RDN)에서 운영하고 있는 전국 12개의 거점센터들을 알아보시고 방문해 보시기를 추천합니다.
포스트 내용이 조금이라도 도움이 되셨길 바랍니다.
부디 오늘도 푸르른 하루 되시길.
